Seltene Erkrankungen, wo sind Überschneidungen?

Shownotes

HAE wird bei vielen Betroffenen erst nach einigen Fehldiagnosen als das, was es tatsächlich ist, erkannt. Das liegt unter anderem an den Symptomen, die nicht eindeutig nur einer Erkrankung zuzuordnen sind. Bei seltenen Erkrankungen wie bspw. HAE gibt es Überschneidungen zu anderen (seltenen) Erkrankungen, die die richtige Diagnosestellung erschweren.

Was genau das bedeutet, weiß Prof. Dr. Martin Mücke. Er ist Direktor des neuen Instituts für Digitale Allgemeinmedizin an der Uniklinik RWTH Aachen und seit November 2021 Vorstandssprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA). Er beschäftigt sich seit vielen Jahren mit Patient:innen ohne Diagnose, die an seltenen Erkrankungen leiden. Eine Routine in seiner Arbeit hat er dennoch bislang nicht gefunden, da seltene Erkrankungen sich bei jeder Person anders äußern und viele Betroffene bereits eine lange Krankheitsgeschichte vorweisen. Es kann vorkommen, dass unspezifische Symptome wie Schmerzen in den Händen oder in der Bauchregion mit Medikamenten behandelt werden, die keine Besserung mit sich bringen, jedoch die Diagnosestellung zeitlich weiter verzögern.

Für Prof. Dr. Mücke gibt es aktuell viele Projekte, an denen gearbeitet wird, die in Zukunft die Diagnosestellung von seltenen Erkrankungen wie HAE verkürzen sollen: bspw. die Nutzung der digitalen Patient:innenakte, Ärzt:innen durch Fortbildungen besser über seltene Krankheiten zu informieren oder auch der Aufbau von Patient:innenenregistern mit genetischen Erkrankungen und Ausprägungen.

In diesem Podcast gibt es authentische Geschichten auf die Ohren und viel Wissenswertes zu der seltenen Erkrankung HAE, dem hereditären Angioödem.

Birgit “Biggi“ Lechtermann geht gemeinsam mit Betroffenen und Experten der Frage auf den Grund, ob und wie ein normales Leben mit HAE möglich ist.

„Jetzt geb ich den Ton an“ heißt es heutzutage schon von vielen Patienten, die dank moderner Therapieoptionen wieder ein selbstbestimmtes Leben führen können.

Verändert sich das Krankheitsbild oder der Umgang mit HAE, wenn man älter wird? Wie beeinflusst HAE junge Menschen im Alltag und während der Freizeit? Und warum erfolgt die Diagnose von HAE oft erst nach längerer Zeit? Um diese und weitere Themen geht es in der dritten Staffel von „Leben mit HAE“.

Der Podcast ist eine Produktion der Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG. Richten Sie Nebenwirkungsmeldungen bitte direkt an medinfoEMEA@takeda.com.

Weitere Informationen zu HAE finden Sie unter: https://www.leben-mit-hae.de/

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